近端肌病伴锥体外系体征

定义

锥体外系近端肌病是一种罕见的遗传性非营养不良肌病，以近端肌肉无力、运动发育迟缓、学习困难和进行性锥体外系运动体征(包括舞蹈病、肌张力障碍和震颤)为特征。共济失调、小头畸形、眼肌麻痹、上睑下垂和视神经萎缩等附加可变特征也已被报道。