Miopatia prossimale con segni extrapiramidali
ORPHA:401768· ICD-10 G71.3· Proximal myopathy with extrapyramidal signs
Definizione
La miopatia prossimale con segni extrapiramidali è una miopatia non distrofica ereditaria rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali, ritardo dello sviluppo motorio, difficoltà di apprendimento e segni motori extrapiramidali progressivi, che comprendono la corea, la distonia e il tremore. I pazienti possono anche presentare atassia, microcefalia, oftalmoplegia, ptosi ed atrofia ottica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy