Proximale myopathie met extrapiramidale tekenen
ORPHA:401768· ICD-10 G71.3· Proximal myopathy with extrapyramidal signs
Definitie
Proximale myopathie met extrapiramidale tekenen is een zeldzame, erfelijke, niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door zwakheid van proximale spieren, motorische ontwikkelingsachterstand, leermoeilijkheden, en progressieve extrapiramidale motorische tekenen waaronder chorea, dystonie en tremor. Er werden variabele bijkomende kenmerken gerapporteerd, zijnde ataxie, microcefalie, oftalmoplegie, ptose, en opticusatrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy