Miopatía proximal con signos extrapiramidales
ORPHA:401768· ICD-10 G71.3· Proximal myopathy with extrapyramidal signs
Definición
La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos que incluyen corea, distonía y temblor. También se han descrito otras características variables, tales como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy