Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi
ORPHA:401768· ICD-10 G71.3· Proximal myopathy with extrapyramidal signs
Definicja
*Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi jest rzadką, dziedziczną, niedystroficzną miopatią, która charakteryzuje się proksymalnym osłabieniem mięśni, opóźnionym rozwojem ruchowym, trudnościami w uczeniu się i postępującymi pozapiramidowymi objawami ruchowymi, takim jak pląsawica, dystonia i drżenia. Opisywano różne dodatkowe objawy, takie jak ataksja, małogłowie, oftalmoplegia (niedowład mięśni gałkoruchowych), opadanie powiek i zanik nerwu wzrokowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy