全血细胞减少-发育迟缓综合征
ORPHA:401764· ICD-10 D61.0· Pancytopenia-developmental delay syndrome
定义
全血细胞减少-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性血液病，其特征是进行性三倍体骨髓衰竭(伴有细胞减少)，发育迟缓伴学习障碍，以及小头畸形。轻度面部畸形和肌张力低下也已被报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent
ORPHA:401764· ICD-10 D61.0· Pancytopenia-developmental delay syndrome
全血细胞减少-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性血液病，其特征是进行性三倍体骨髓衰竭(伴有细胞减少)，发育迟缓伴学习障碍，以及小头畸形。轻度面部畸形和肌张力低下也已被报道。