Pancytopenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:401764· ICD-10 D61.0· Pancytopenia-developmental delay syndrome
Definitie
Pancytopenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, hematologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressief trilineair beenmergfalen (met hypocellulariteit), ontwikkelingsachterstand met leerbeperkingen, en microcefalie. Milde faciale dysmorfie en hypotonie werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent