Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo
ORPHA:401764· ICD-10 D61.0· Pancytopenia-developmental delay syndrome
Definizione
La sindrome che associa la pancitopenia e il ritardo dello sviluppo è una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da insufficienza del midollo osseo progressiva delle tre linee cellulari (con ipocellularità), ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e microcefalia. Può associarsi a dismorfismi facciali sfumati ed ipotonia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent