Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo

Definición

Es un trastorno hematológico, genético poco frecuente, que se caracteriza por fallo progresivo de las tres líneas de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo psicomotor con discapacidad cognitiva y microcefalia. También se han descrito dismorfia facial leve e hipotonía.