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远端肌张力障碍

ORPHA:399096· ICD-10 G71.0· Distal anoctaminopathy

定义

远端无张力肌病是一种罕见的常染色体隐性遗传性远端肌病,其特征是起病早,进展缓慢,通常不对称,最初影响小腿(相对前肌保留),后来近端肌肉受累,血清肌酸激酶(CK)水平高度升高。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Adult