ORPHA:399096· ICD-10 G71.0· Distal anoctaminopathy
远端无张力肌病是一种罕见的常染色体隐性遗传性远端肌病,其特征是起病早,进展缓慢,通常不对称,最初影响小腿(相对前肌保留),后来近端肌肉受累,血清肌酸激酶(CK)水平高度升高。