Anoctaminopatia distale

Definizione

L'anoctaminopatia distale è una miopatia distale rara autosomica recessiva ad esordio nella prima età adulta. È caratterizzata da debolezza dei muscoli degli arti inferiori spesso asimmetrica e a progressione lenta, che interessa inizialmente i polpacci (risparmiando relativamente il muscolo anteriore) e, successivamente, i muscoli prossimali, associata a livelli molto elevati di creatina chinasi (CK) nel siero.