Anoctaminopatía distal
ORPHA:399096· ICD-10 G71.0· Distal anoctaminopathy
Definición
La anoctaminopatía distal es una miopatía distal, autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular en las extremidades inferiores, de inicio en el adulto, de progresión lenta, a menudo asimétrica, que afecta inicialmente a las pantorrillas (con una relativa conservación del músculo anterior) y posteriormente se ve afectado el músculo proximal, así como niveles séricos muy elevados, de creatina kinasa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult