Distale anoctaminopathie

Definitie

Distale anoctaminopathie is een zeldzame, autosomaal recessieve distale myopathie, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de vroege volwassenheid van traag progressieve, vaak asymmetrische zwakte van de onderste ledematen, die initieel de kuiten treft (waarbij de voorste spieren relatief gespaard blijven) en later ook proximale spieren, alsook door sterk verhoogde gehaltes van creatinekinase (CK) in het serum.