Anoctaminopathie distale

Définition

Myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par une faiblesse musculaire des membres inférieurs, lentement progressive, souvent asymétrique, se manifestant au début de l'âge adulte et touchant d'abord les mollets (les muscles antérieurs étant relativement épargnés) et, plus tard, les muscles proximaux, ainsi que par des taux très élevés de créatine kinase (CK) sérique.