眼耳前额肌综合征

定义

眼鼻畸形综合征是一种罕见的骨发育不全综合征，其特征为与耳下颌畸形相关的额鼻上颌结构的垂直、正中颅面剥离，表现为高度可变的颅面特征，包括眼距过宽、眼睑缺损、眶内斜视、球上皮样瘤、鼻畸形(如宽鼻梁、双裂鼻、广泛分离的狭缝状鼻孔、鼻骨发育不良)、耳和中耳发育不良(小耳畸形、耳狭窄、耳前皮肤标签/凹坑)、唇腭裂、下颌/上颌发育不全和面部不对称。本病还常与颅内异常及颅面外的异常特征有关。