Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal

Définition

Syndrome rare de dysostose caractérisé par une fente craniofaciale verticale et médiane des structures fronto-naso-maxillaires associée à des malformations auriculo-mandibulaires, se manifestant par des anomalies craniofaciales très variables comprenant un hypertélorisme, des colobomes des paupières, une dystopie orbitaire, des dermoïdes épibulbaires, des anomalies nasales (par ex. pont nasal large, nez bifide, narines très écartées et fendues, dysplasie des os nasaux),une dysplasie de l'oreille externe et de l'oreille moyenne (microtie, sténose auriculaire, fibrochondromes/sinus préauriculaires), une fente labiale/palatine, une hypoplasie mandibulaire/maxillaire et une asymétrie faciale. Des anomalies intracrâniennes et extracraniofaciales sont fréquemment associées.