Oculo-auriculo-fronto-nasaal syndroom

Definitie

Oculo-auriculo-fronto-nasaal syndroom is een zeldzaam dysostosesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door verticale, mediane craniofaciale splijting van fronto-naso-maxillaire structuren, geassocieerd met auriculo-mandibulaire malformaties, en dat zich manifesteert met zeer variabele craniofaciale kenmerken waaronder hypertelorisme, colobomen van de oogleden, abnormale positie van de oogkassen, epibulbaire dermoïden, nasale anomalieën (e.g. brede neusbrug, gespleten neus, ver uit elkaar staande en spleetvormige neusgaten, dysplasie van het neusbeen), dysplasie van oorschelp en middenoor (microtie, aurale stenose, pre-auriculaire huidaanhangsels/fistels), gespleten lip/verhemelte, mandibulaire/maxillaire hypoplasie en asymmetrie van het gelaat. Intracraniële afwijkingen en extra-craniofaciale kenmerken zijn frequent geassocieerd.