Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale

Definizione

La sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale è una disostosi rara, caratterizzata da schisi craniofacciale mediana verticale delle strutture fronto-naso-mascellari, associata a malformazioni auricolo-mandibolari. I dismorfismi craniofacciali caratteristici sono molto variabili e comprendono l'ipertelorismo, i colobomi palpebrali, la distopia orbitaria, i dermoidi epibulbari, le anomalie del naso (sella nasale ampia, naso bifido, narici iperdistanziate simili a fessure, displasia dell'osso nasale), la displasia dell'orecchio esterno e medio (microtia, stenosi dell'orecchio, fossette/appendici cutanee preauricolari), la labio/palatoschisi, l'ipoplasia mandibolare/mascellare e l'asimmetria del viso. Spesso si associa ad anomalie intracraniche ed extracraniche.