Síndrome óculo-aurículo-fronto-nasal

Definición

El síndrome oculo-auriculo-frontonasal es un síndrome de disostosis poco frecuente, caracterizado por una hendidura craneofacial vertical y mediana de las estructuras fronto-naso-maxilares asociada a malformaciones auriculomandibulares, que se manifiestan con características craneofaciales altamente variables que incluyen hipertelorismo, coloboma palpebral, distopia orbitaria, dermoides epibulbares, anomalías nasales (p.ej. puente nasal ancho, nariz bífida, narinas en forma de hendidura muy separadas, displasia del hueso nasal), displasia auricular y del oído medio (microtia, estenosis auditiva, apéndices cutáneos / fositas pre-auriculares), labio / paladar hendido, hipoplasia mandibular / maxilar y asimetría facial. Se asocian con frecuencia anomalías intracraneales y rasgos extra-craneofaciales.