智力障碍-肥胖-下颌前凸-眼及皮肤异常综合征

定义

智力障碍-肥胖-凸颚-眼睛和皮肤异常综合征是一种罕见的遗传性智力残疾综合征，其特征是轻至极重度智力障碍、言语迟缓、肥胖、眼睛异常(眼睑畸形、眼睑下垂、远视性散光、视力下降、斜视、外展神经麻痹和/或调节性内斜视)以及皮肤表现，如慢性特应性皮炎。本病可伴随有颅面畸形，包括大头畸形、上颌发育不良、下颌前突和牙齿拥挤。