Intellectuele achterstand - obesitas - prognathie - oog- en huidanomalieën-syndroom
ORPHA:397973· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - obesitas - prognathie - oog- en huidanomalieën-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde tot zeer ernstige intellectuele achterstand, vertraagde spraak, obesitas, oculaire anomalieën (blefarofimose, blefaroptose, verziend astigmatisme, verminderde visus, strabisme, verlamming van de nervus abducens (VIde hersenzenuw), en/of accommodatieve esotropie), en dermale manifestaties zoals chronische atopische dermatitis. Geassocieerde craniofaciale dysmorfie omvat macrocefalie, maxillaire hypoplasie, mandibulaire prognathie, en overlappende tanden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal