Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry
ORPHA:397973· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome
Definicja
*Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnioną mową, otyłością, wadami narządu wzroku (skrócenie szpar powiekowych, opadanie powiek, astygmatyzm nadwzroczny, obniżona ostrość wzroku, zez, porażenie nerwu odwodzącego i/lub zez zbieżny akomodacyjny) oraz objawami skórnymi, takimi jak przewlekłe atopowe zapalenie skóry. Towarzysząca dysmorfia twarzoczaszki obejmuje wielkogłowie, niedorozwój szczęki, prognatyzm żuchwowy i stłoczenie zębów.inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal