Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas
ORPHA:397973· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome
Definición
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anomalías oculares (blefarofimosis, blefaroptosis, astigmatismo hipermetrópico, disminución de la agudeza visual, estrabismo, parálisis del nervio abducens, y/o esotropía acomodativa), y manifestaciones cutáneas tales como dermatitis atópica crónica. La dismorfia craneofacial asociada incluye macrocefalia, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular y apiñamiento dental.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal