Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de langage, une obésité, des anomalies oculaires (blépharophimosis, blépharoptose, astigmatisme hyperopique, baisse de l'acuité visuelle, strabisme, paralysie du nerf abducens et/ou ésotropie accommodative) et des manifestations cutanées, telles qu'une dermatite atopique chronique. La dysmorphie craniofaciale associée est à type de macrocéphalie, d'hypoplasie maxillaire, de prognathisme mandibulaire et d'encombrement dentaire.