Charcot-Marie-Tooth病2R型
ORPHA:397968· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
定义
夏科-玛丽-图斯病2R型是一种罕见的轴索遗传性运动和感觉神经病亚型，以早发型轴性低肌张力、泛发性肌无力、深反射缺失和肌肉量减少为特征。肌电图显示运动神经传导速度减慢，感觉和运动幅度显著降低。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:397968· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
夏科-玛丽-图斯病2R型是一种罕见的轴索遗传性运动和感觉神经病亚型，以早发型轴性低肌张力、泛发性肌无力、深反射缺失和肌肉量减少为特征。肌电图显示运动神经传导速度减慢，感觉和运动幅度显著降低。