Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R

Definicja

*Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R jest rzadkim podtypem dziedzicznej aksonalnej neuropatii ruchowej i czuciowej, która charakteryzuje się hipotonią osiową o wczesnym początku, uogólnionym osłabieniem mięśni, brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i zmniejszoną masą mięśniową. W elektromiografii obserwuje się zmniejszone prędkości przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów z wyraźnie zmniejszonymi amplitudami odpowiedzi czuciowych i ruchowych.