Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2R

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2R is een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie dat wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van axiale hypotonie, gegeneraliseerde spierzwakte, afwezige diepe peesreflexen en verminderde spiermassa. Elektromyografie toont verminderde motorische zenuwgeleidingssnelheden met duidelijk verlaagde sensorische en motorische amplitudes.