Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
ORPHA:397968· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2R es un subtipo de la enfemedad de CMT axonal poco frecuente, caracterizada por hipotonía axial de inicio temprano, debilidad muscular generalizada, ausencia de reflejos tendinosos profundos y disminución de la masa muscular. La electromiografía revela velocidades de conducción nerviosa motora disminuidas con amplitudes sensitiva y motora notablemente reducidas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy