Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R
ORPHA:397968· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2R è un sottotipo raro di neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria, caratterizzata da ipotonia assiale ad esordio precoce, debolezza muscolare generalizzata, assenza dei riflessi tendinei profondi e riduzione delle masse muscolari. L'elettromiografia evidenzia una riduzione delle velocità di conduzione dei nervi, associata ad una marcata diminuzione delle ampiezze sensoriali e motorie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy