小头薄胼胝体智力障碍综合征

定义

本病是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍疾病，其特征为进行性出生后小头畸形和全面发育迟缓，以及中至极深度智力障碍、行走困难或不能、锥体束征(包括痉挛、反射亢进和足底伸肌反应)和大脑成像显示的胼胝体薄。眼部体征(包括眼球震颤、斜视和异常视网膜色素沉着)、足部畸形和生殖器异常也可能与本病有关。