Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva
ORPHA:397951· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da microcefalia postnatale progressiva, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva moderata o grave, difficoltà o incapacità di deambulare, segni piramidali (spasticità, iperreflessia, e risposte plantari in estensione) e assottigliamento del corpo calloso, sulle neuroimmagini. Possono associarsi segni oculari (nistagmo, strabismo e anomalie della pigmentazione della retina), deformità dei piedi e anomalie dei genitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy