Síndrome de microcefalia-adelgazamiento del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
ORPHA:397951· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome
Definición
Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de moderada a profunda, dificultad o incapacidad para deambular, signos piramidales (que incluyen espasticidad, hiperreflexia y respuesta plantar extensora) y cuerpo calloso delgado patente en estudios por neuroimagen. También se pueden asociar signos oftalmológicos (como nistagmus, estrabismo y pigmentación anormal de la retina), malformación del pie y anomalías genitales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy