Microcefalie - dun corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:397951· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele stoornis, gekarakteriseerd door progressieve postnatale microcefalie en algehele ontwikkelingsachterstand, alsook matige tot ernstige intellectuele achterstand, moeilijkheden met of onvermogen om te stappen, piramidale tekenen (waaronder spasticiteit, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen), en een dun corpus callosum aangetoond met beeldvorming van de hersenen. Oftalmologische tekenen (waaronder nystagmus, strabisme en abnormale pigmentatie van netvlies), voetmisvorming en genitale anomalieën kunnen ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy