Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
ORPHA:397951· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome
Définition
Un trouble génétique rare de déficit intellectuel syndromique, caractérisé par une microcéphalie post-natale progressive et un retard du développement global, un déficit intellectuel modéré à profond, des difficultés ou une incapacité à marcher, des signes pyramidaux (incluant une spasticité, une hyperréflexie et une réponse plantaire en extension) et un corps calleux fin révélé à l'imagerie cérébrale. Des signes ophtalmologiques (dont un nystagmus, un strabisme et une pigmentation rétinienne anormale) peuvent aussi être associées, ainsi qu'une déformation des pieds et des anomalies génitales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy