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常染色体痉挛性截瘫58型

ORPHA:397946· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 58

定义

本病是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫亚型,其特征为缓慢进行性下肢痉挛和虚弱的可变发作以及显著的小脑共济失调,与步态障碍、构音障碍、深反射和足底伸肌反应亢进有关。本病的其他特征可能包括不自主运动(即阵挛、震颤、束颤、舞蹈症)、振动觉减弱、动眼神经异常(如眼球震颤)以及上肢和下肢远端肌萎缩。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy