Autosomale spastische paraplegie type 58

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 58 is een zeldzaam, complex subtype van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door variabele aanvang van traag progressieve spasticiteit en zwakheid in de onderste ledematen en prominente cerebellaire ataxie, geassocieerd met gangstoornissen, dysartrie, verhoogde diepe peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer onvrijwillige bewegingen (i.e. clonus, tremor, fasciculaties, chorea), verminderde vibratiezin, oculomotorische anomalieën (e.g. nystagmus) en distale amyotrofie in de bovenste en onderste ledematen.