Autosomalna paraplegia spastyczna typu 58
ORPHA:397946· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 58
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 58 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną o zmiennym początku, która charakteryzuje się powoli postępującą spastycznością i osłabieniem kończyn dolnych wraz z nasiloną ataksją móżdżkową, która powoduje zaburzenia chodu, dysartrię, wygórowanie odruchów ścięgnistych oraz wzmożoną odpowiedź prostowników podeszwy. Dodatkowe objawy mogą obejmować mimowolne ruchy (tj. klonus/stopotrząs, drżenie, fascykulacje, pląsawica), osłabienie czucia wibracji, zaburzenia okoruchowe (np. oczopląs) oraz zanik dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy