Paraplejía espástica autosómica tipo 58
ORPHA:397946· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 58
Definición
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espasticidad y debilidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa prominente, asociada a trastornos de la marcha, disartria, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir movimientos involuntarios (es decir, clonus, temblor, fasciculaciones, corea), disminución de la sensibilidad vibratoria, anomalías oculomotoras (p. ej., nistagmus) y amiotrofia distal de las extremidades superiores e inferiores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy