Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58
ORPHA:397946· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 58
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 58 è un sottotipo raro complesso di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzato da spasticità e debolezza agli arti inferiori, a progressione lenta, marcata atassia cerebellare, anomalie dell'andatura, disartria, aumento dei riflessi tendinei profondi e risposte plantari in estensione. Altri segni clinici comprendono i movimenti involontari (ad esempio clonie, tremori, fascicolazioni, corea), la riduzione del senso della vibrazione, le anomalie oculomotorie (nistagmo) e l'amiotrofia distale degli arti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy