MAN1B1缺乏所致先天性糖基化障碍2型

定义

先天性糖基化障碍MAN1B1基因型是一种以智力障碍、运动发育迟缓、肌张力低下和躯干肥胖为特征的N连锁糖基化先天性疾病。本病的其他特征包括轻微的面部畸形(眼距过宽，睑裂下斜，耳朵大而低位，鼻唇皱褶发育不良，上唇薄)，关节过度活动和皮肤松弛。本病是由基因MAN1B1（9q34.3)突变所导致的。