MAN1B1-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, hipotonía y obesidad troncal. Otros hallazgos adicionales incluyen leve dismorfia facial (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas grandes y de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, labio superior delgado), hipermovilidad articular y piel laxa. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen MAN1B1 (9q34.3).