MAN1B1-CDG
ORPHA:397941· ICD-10 E77.8
Definizione
La MAN1B1-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia e obesità del tronco. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali lievi (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie grandi a basso impianto, ipoplasia della plica naso-labiale, labbro superiore sottile), ipermobilità articolare e iperestensibilità della cute. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene MAN1B1 (9q34.3).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy