MAN1B1-CDG

Définition

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement moteur, une hypotonie et une obésité abdominale. Les autres manifestations sont une légère dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, grandes oreilles d'implantation basse, hypoplasie du sillon nasogénien, lèvre supérieure fine), une hypermobilité des articulations et une laxité de la peau. La maladie est due à des mutations du gène MAN1B1 (9q34.3).