MAN1B1-CDG

Definitie

MAN1B1-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, motorische ontwikkelingsachterstand, hypotonie en truncale obesitas. Bijkomende kenmerken zijn onder meer lichte faciale dysmorfie (hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, grote en laagstaande oren, hypoplastische nasolabiale plooien, dunne bovenlip), hypermobiliteit van de gewrichten, en laxiteit van de huid. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen MAN1B1 (9q34.3).