葡聚糖体肌病1型

定义

聚葡聚糖体肌病1型是一种罕见的遗传性糖原贮积病，其特征是聚葡聚糖在各种组织中积累，表现为下肢进行性近端肌无力和快速进行性（通常为扩张性）心肌病。肝脏受累和生长迟缓可能与之相关。早发性免疫缺陷和表现为反复细菌感染的自发性炎症也已被报道。