Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1
ORPHA:397937· ICD-10 E74.0· Polyglucosan body myopathy type 1
Definizione
La miopatia da corpi di poliglucosano tipo 1 è una malattia genetica rara da depositi di glicogeno, caratterizzata dall'accumulo di poliglucosano in diversi tessuti, che esordisce con debolezza progressiva dei muscoli prossimali degli arti inferiori e cardiomiopatia, di solito dilatativa, a progressione rapida. Può interessare anche il fegato ed associarsi a ritardo della crescita, immunodeficienza ad esordio precoce, autoinfiammazione e si può manifestare con infezioni batteriche ricorrenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood