Miopatía por cuerpos de poliglucosano tipo 1

Definición

Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades inferiores y cardiomiopatía, generalmente dilatada, de progresión rápida. Puede tener asociados afectación hepática y retraso del crecimiento. También se han descrito casos de inicio temprano de inmunodeficiencia y autoinflamación , que se presentan con infecciones bacterianas recurrentes.