Miopatia z ciałkami poliglukozanowymi typu 1

Definicja

*Miopatia z ciałkami poliglukozanowymi typu 1 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem spichrzania glikogenu, które charakteryzuje się gromadzeniem glikogenu w różnych tkankach. Objawy obejmują postępujące osłabienie proksymalnych mięśni kończyn dolnych i szybko postępującą kardiomiopatią, zwykle rozstrzeniową. Może towarzyszyć zajęcie wątroby i opóźnienie wzrastania. Opisywano również wcześnie pojawiający się niedobór odporności i chorobę autozapalną z nawracającymi infekcjami bakteryjnymi.