Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1

Definitie

Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1 is een zeldzame, genetische glycogeenstapelingsziekte die wordt gekarakteriseerd door accumulatie van polyglucosan in verscheidene weefsels, en die zich manifesteert met progressieve zwakte van proximale spieren in de onderste ledematen en snel progressieve, meestal gedilateerde, cardiomyopathie. Betrokkenheid van de lever en groeiretardatie kunnen geassocieerd zijn. Vroeg aanvangende immuundeficiëntie en auto-inflammatie, die zich manifesteren met recurrente bacteriële infecties, werden ook reeds gerapporteerd.