视网膜营养不良伴视网膜功能障碍和神经节细胞异常

ORPHA:397758· ICD-10 H35.5· Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies

定义

视网膜营养不良伴视网膜内功能障碍和神经节细胞异常是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，其特征是视网膜中央敏感度降低，伴有神经节细胞和神经纤维层的高反射率，表现为视神经纤维丢失，表现为恐视、视盘苍白和中心视力进行性丧失，但周围视野保持不变。